تفكيك علاقة المرض بالقابلية الوراثية — براءة الوالدين والطفرات الجديدة

في حديثنا عن الجينات ونتكلم عن نقطة حساسة ومهمة شديد بتشغل بال كتيرين وبتعمل مشاكل اجتماعية كبيرة أحيانا، وهي لما يتولد طفل عندو مشكلة جينية أو مرض وراثي وأبوه وأمه سليمين مية المية وما عندهم أي تاريخ للمرض ده في العائلة والناس تبدأ تتساءل وتفتش عن السبب وممكن يدخل الشك واللوم

العلم الليلة بريحنا وببرئ الوالدين تماماً عبر مفهوم اسمه الطفرات الجديدة أو المستحدثة De Novo Mutations والحكاية دي ببساطة معناها إنو الخلل الجيني ده ما جا من الأب ولا من الأم ولا من الأجداد

لكنه حصل فجأة وبشكل عشوائي تماماً أثناء عملية نسخ الشريط الوراثي لتكوين البويضة أو الحيوان المنوي أو حتى في المراحل الأولى لتكون الجنين يعني الآباء جيناتهم سليمة وما عندهم أي دور في الحصل والمسألة دي بتشبه لمن تكون بتنسخ كتاب من نسخة أصلية نظيفة وما فيها غلطة لكن فجأة حصل خطأ مطبعي في النسخة الجديدة دي بس والخطأ ده بيبقى جزء من تكوين الطفل ده براه ومن غير ما يكون ليهو جذر في العائلة

الطفرات الجديدة دي كتيرة (45% تقريبا) وأغلبها بسبب الإجهاض أو الوفاة المبكره، عشان كده لازم نفهم إنو ظهور مرض جيني في الأسرة ما معناه دائماً إنو في عرق دساس أو ميراث قديم وإنما دي أقدار بتحصل نتيجة آليات بيولوجية واردة الحدوث عند أي زول وفي أي أسرة وده يخلينا نوقف التفكير في المسؤول منو، ونعاين للموضوع بعين الرحمة والفهم العلمي الصحيح

#عيادات_بيت_العافية

#عيادة_الجلدية_أون_لاين

⚕️ هذا المحتوى للتثقيف الصحي العام ولا يغني عن الاستشارة الطبية. لحالتك الخاصة يمكنك حجز استشارة بالعيادة.
استشارة عبر واتسابتابعنا على تلغرام